28 лютого – міжнародний день орфанних захворювань

26 Лютого 2021 p.

Щороку в останній день лютого в світі згадують про орфанні (рідкісні) захворювання. Це вроджені або набуті хвороби, що зустрічаються рідше, ніж 1 випадок на 2000 населення. Близько 80% орфанних захворювань обумовлені генетично, 20% серед них – це онкологічні, онкогематологічні або аутоімунні захворювання, інфекції. Їх є близько 7000, та кількість щорічно збільшується.

За кожним орфанним захворюванням – пацієнти та їх родини, кожен унікальний, зі своїм шляхом до діагнозу та лікування, зі своєю історією боротьби з хворобою. Орфанні захворювання можуть нести загрозу життю пацієнта або хронічно прогресувати, призводячи до інвалідності та/або скорочення тривалості життя.

Лікування орфанних пацієнтів часто є складним  та дороговартісним, тому потребує підтримки держави. Життя пацієнтів часто залежить від державного фінансування щодо забезпечення медичними препаратами та лікувальним харчуванням, від небайдужості місцевої влади та розуміння нею проблеми, від допомоги благодійних фондів та згуртованості пацієнтських організацій.

В обласній дитячій клінічній лікарні вже більше 30 років працює обласний медико-генетичний центр, кваліфіковані спеціалісти якого діагностують, лікують та забезпечують медичний супровід пацієнтів з орфанними захворюваннями.

На даний час в Івано-Франківській області зареєстровані і перебувають на обліку близько 1200 дітей та 540 дорослих пацієнтів з наступними орфанними захворюваннями:

30 дітей та 27 дорослих з фенілкетонурією (щороку народжується в області 1-3 дитини);

30 дітей та 9 дорослих з муковісцидозом (щороку народжується в області 1-2 дитини);

8 дітей та 1 дорослий з різними типами мукополісахаридозів;

1 дитина та 1 дорослий з хворобою Гоше;

26 дітей та 11 дорослих з недосконалим остеогенезом;

16 дітей з синдромом Шерешевського-Тернера;

26 дітей з синдромом Марфана;

інші рідкісні захворювання.

Як бачимо, пацієнтів з  рідкісними патологіями багато. Рання діагностика цих захворювань є дуже важливою,  адже дозволяє вчасно почати ефективне лікування.

В обласному медико-генетичному центрі проводиться масовий скринінг новонароджених на 4 орфанних захворювання – фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром.

Також завдяки компаніям Takeda і Genzyme можлива безкоштовна діагностика хвороби Гоше, хвороби Фабрі, Помпе та мукополісахаридозів.

Щоб розпізнати орфанне захворювання чи в дитини чи в дорослого та правильно лікувати, необхідна консультація лікаря генетика, яку ви можете отримати в медико-генетичному центрі за направленням лікаря в будні дні з 8.30 до 15.30. Запис за телефоном (0342)53-21-84 або (0342)52-52-89.

Здоров’я – найцінніше досягнення!

Ольга Фединська, завідувачка МГЦ, експерт з медичної генетики 

• 21 березня відзначають Міжнародний день людини із синдромом Дауна
• 2 лютого – Всесвітній день водно-болотних угідь
• Уже за тиждень завершується кампанія декларування за 2021, 2022 звітні періоди
• На Прикарпатті відзначили День Соборності та 105 річницю підписання Акта злуки Української Народної Республіки та Західноукраїнської Народної Республіки
• Другий рік поспіль Всесвітній день дитини Україна зустрічає в умовах повномасштабної війни
• 14 листопада – Всесвітній день боротьби з цукровим діабетом

Коментарів ще не додавалось!

РОЗСИЛКА НОВИН