Сьогодні, 21 березня, відзначається Міжнародний день людей із синдромом Дауна.
Як показує статистика Світової організації охорони здоров'я, у світі з додатковою 21 хромосомою народжується кожне 700-е немовля.
Імовірність народження дитини з синдромом Дауна не залежить від раси, місця проживання, способу життя або соціального становища батьків.
Що є причиною такої аномалії дотепер не виявлено. Достеменно відомо, що хвороба виникає як наслідок численних взаємодій між окремими генами, коли деякі з них стають більш активними. Виявлення причини ускладнюється тим, що не встановлені функції більшості із існуючих 400 генів на 21 хромосомі.
Синдром Дауна можна діагностувати ще до народження дитини.
Якщо сім’я вагітної потрапляє в групу ризику хоча б за однією з цих ознак, то медики наполягають на проведення скринінгу.
Фактори ризику народження дитини із Синдромом Дауна:
вік вагітної 35 років і більше;
наявність в анамнезі тяжких ускладнень, а також невиношених вагітностей;
хромосомні патології, а також вроджені вади розвитку при попередніх вагітностях;
наявність в сім'ї вагітної спадкових захворювань;
різні перенесені інфекційні захворювання, радіаційні випромінювання, а також прийом на ранніх термінах вагітності препаратів з тератогенною дією.
В Івано-Франківську такий скринінг можна зробити в медичному центрі «Пріма МЕД», головний лікар якого Олена Романишин розповідає, що нормою є проведення аналізу на трисомії 21 хромосоми у 1 триместрі, зокрема на 10-13 тижні вагітності: «Для лабораторного дослідження використовують венозну крові вагітної. На повністю автоматизованому обладнанні проводять визначення двох біохімічних маркерів вагітності: вільної фракції хоріонічного гонадотропіну (ХГТ) та протеїн асоційований з вагітністю ( РАРР). Результати цих досліджень вносять в спеціальну програму PRISCA , яка враховуючи додаткові дані про жінку та перебіг вагітності такі як вік, вага, кількість плодів, наявність або відсутність шкідливих звичок тощо, розраховує ризики ( ймовірність) народження дитини з трисомією 21 хромосоми»
В «Пріма МЕД» зазначають, що одних результатів такого дослідження недостатньо для постановки діагнозу синдром Дауну.
О.Романишин підкреслює, що «за результатами скринінгу можна зрозуміти чи є необхідність для подальшого проведення обстеження плода з застосуванням інвазивних методів»: «Якщо є високий ризик розвитку патології, то часто проводять пункцію хоріону, а також і амніоцентез з генетичним дослідженням забраного матеріалу».