ПОРТРЕТ ПРОФЕСІЇ
БЛОГИ
ОПИТУВАННЯ
НАШІ ДРУЗІ |
Мутація BRCA1 пов’язана зі зменшенням кількості яйцеклітин в яєчникахЖінки з мутацією гена BRCA1 мають меншу кількість антимюлерівського гормону, що є індикатором кількості яйцеклітин у яєчнику. Дослідження було опубліковане у виданні Human Reproduction - повідомляє сайт медичного центру "Пріма МЕД". Мутації генів BRCA1 та BRCA2 пов’язані зі збільшеним ризиком появи раку молочної залози, яєчників, фаллопієвих труб та очеревини. Ризик збільшується разом з віком та є вищим для пацієнтів з мутацією BRCA1. Серед загальної популяції, частота мутація BRCA1 становить приблизно 0.1%, а для BRCA2 – 0.2%. Згідно з даними Національного Інституту Раку, у, приблизно, 12% жінок розвинеться рак молочної залози. Проте 55-65% жінок з мутацією BRCA1 та 45% з BRCA2 захворіють на рак молочної залози до 70 років. Оскільки рак важко виявити на ранніх стадіях, на яких лікування є значно легшим, жінкам, які мають генетичні мутації, рекомендують народити дитину якомога раніше та після цього видалити яєчники з фалоппієвими трубами до 40 років. Незважаючи на це, досить мало було відомо про те, як мутації BRCA1 та BRCA2 впливають на фертильність.
Рівень АМГ на 25% нижчий у жінок з мутацією BRCA1 АМГ є відомим показником індикатором кількості яйцеклітин у яєчниках. Серед жінок з сімейною історією мутації BRCA1, 172 жінки були носіями мутації, а у 216 вона не була виявлена. Також було 147 носіїв з мутацією BRCA2 та відповідно 158 жінки з сімейною історією мутації, проте в яких вона була відсутня. Дослідники провели аналіз крові всім жінкам, в той час, коли ніхто з них не був вагітним та не годував грудьми. У всіх учасниць експерименту були яєчники. Дослідники також врахували вік, використання оральних контрацептивів, індекс маси тіла та паління. Результати показали, що жінки з мутацією BRCA1 мали на 25% нижчий рівень АМГ, в порівнянні зі здоровими жінками. Коли жінок розділили на 4 групи відповідно до рівня АМГ, жінки з мутацією BRCA1 були у нижній чверті. Команда дослідників вважає, що причиною таких результатів може бути вплив BRCA1 та BRCA2 на відновлення дволанцюгових розривів у подвійній спіралі ДНК. Попередні дослідження показали, що недостатня ефективність відновлення ДНК може призвести до підвищеного старіння у жіночих яйцеклітинах. Оскільки роль BRCA2 у процесах репарації є значно меншою, чим BRCA1, носії мутації BRCA2 мають меншу схильність до розвитку раку у старшому віці. Саме тому BRCA1 також має більший вплив на кількість яйцеклітин. Наші канали в соц. мережах:
Переглядів: 330
Рекомендовані статті
Коментарів ще не додавалось! |
РЕКЛАМАФОТОНОВИНИФК «Карпати» нестандартно презентували нову форму та оголосили титульного спонсора – бренд «Львівське»
ВІДЕОНОВИНИЯку небезпеку несе генератор?
|
|||||||||||||||
РОЗСИЛКА НОВИН |